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serena.10
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serena.10 02/11/2015 ore 20:38

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia









Emofilia: una malattia passata alla storia

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria di tipo recessivo, che altera il normale processo di coagulazione sanguigna e determina emorragie prolungate.
A causare l'emofilia in un individuo, è una mutazione genetica presente a livello del cromosoma sessuale X; tale mutazione è in genere ereditata da uno dei due genitori, portatore anch'egli della stessa anomalia cromosomica.
Il carattere recessivo dell'emofilia fa sì che le donne siano solitamente portatrici sane e gli uomini generalmente soggetti malati. Perché anche una donna sia malata, occorre una doppia identica mutazione su entrambi i cromosomi sessuali X.

L'emofilia è una malattia ereditaria legata ai cromosomi sessuali molto nota non solo per l'aspetto scientifico, ma anche per quello storico. Infatti, la famosa regina Vittoria, sovrana del Regno Unito dal 1837 al 1901 e moglie di Alberto di Sassonia, fu la più illustre portatrice sana di tale malattia. Secondo diverse fonti storiche e dall'analisi dell'albero genealogico reale, la regina avrebbe trasmesso la mutazione ad almeno tre dei suoi figli: a due femmine, le quali hanno continuato a diffondere la mutazione ai propri discendenti, e a un maschio, il quale non ha avuto figli.
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IOXSONGXLEGGEND 02/11/2015 ore 20:45 Quota

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@serena.10 scrive:
la famosa regina Vittoria


albero genealogico della discendenza della Regina Vittoria

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IOXSONGXLEGGEND 02/11/2015 ore 20:47 Quota

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

Tipi di emofilia


Emofilia A

L’Emofilia A è la forma più comune ed è caratterizzata dalla carenza di fattore VIII della coagulazione.

La malattia può colpire tutte le etnie con una prevalenza variabile da Paese a Paese. In termini generali, si stima che circa 3-20 persone siano affette da emofilia ogni 100.000 abitanti.

La malattia è trasmessa come carattere recessivo ed è causata da mutazioni nella sequenza del gene che codifica il fattore VIII della coagulazione. Tale gene è localizzato all'estremità del braccio lungo del cromosoma X (Xq28), ha una lunghezza di 186 chilobasi (Kb) e comprende 26 esoni, trascritti in un RNA messaggero (mRNA) di circa 9 Kb. La proteina matura è costituita da 2.332 aminoacidi divisi in 5 domini (A1, A2, B, A3, C1, C2). Nel plasma il fattore VIII circola in associazione al fattore Von Willebrand, che ha funzione di carrier e di protezione dalla degradazione proteolitica.
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IOXSONGXLEGGEND 02/11/2015 ore 20:48 Quota

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

Emofilia B

L'emofilia B è causata dall'assenza o dalla scarsa attività del fattore IX della coagulazione, ma dal punto di vista clinico è indistinguibile dall’emofilia A.

È determinata da una serie di alterazioni nella sequenza del gene che codifica il fattore IX della coagulazione, situato sul cromosoma X in una posizione più vicina al centromero rispetto al gene che codifica il fattore VIII (Xq27). Ha una dimensione di 33,5 Kb e la trascrizione dei suoi 8 esoni produce un mRNA di 1,4 Kb. La proteina matura è costituita da 415 aminoacidi divisi in 6 domini. Sono note numerose mutazioni a carico del fattore IX, ma non esiste una mutazione prevalente con caratteristiche e frequenza simili a quelle del fattore VIII per l'Emofilia A. Le importanti delezioni del fattore IX sono relativamente rare e interessano solo 1-3% di tutti i casi di emofilia B. Più del 95% delle mutazioni riguardano singoli nucleotidi o piccole delezioni/sostituzioni distribuite lungo tutto il gene, trascritte nel database internazionale per i difetti genetici dell'emofilia B.
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IOXSONGXLEGGEND 02/11/2015 ore 20:48 Quota

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

Emofilia C

Causata dall'assenza o da scarsa attività del fattore XI della coagulazione.
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IOXSONGXLEGGEND 02/11/2015 ore 20:49 Quota

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

Inizialmente i derivati del plasma e, successivamente, i prodotti ricombinanti hanno rivoluzionato il trattamento dell’emofilia attraverso la diffusa adozione di terapie a domicilio in regime di profilassi. Questa pratica ha permesso, nell’ultimo decennio, di migliorare significativamente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone colpite da emofilia. L’inizio del trattamento moderno dell’emofilia si colloca tra gli anni ‘80 e ‘90, quando concentrati liofilizzati contenenti fattore VIII e IX si resero disponibili su larga scala. Questa innovazione ha rivoluzionato il trattamento dell’emofilia perché i concentrati di fattore potevano essere facilmente conservati permettendone l’infusione a domicilio. Ciò ha consentito il controllo delle emorragie e dei danni muscolo-scheletrici, riducendo il numero di visite in ospedale e migliorando sensibilmente non solo la qualità ma anche l’aspettativa di vita dei pazienti. È stato così possibile cominciare a svolgere in modo sicuro interventi di chirurgia elettiva, come quelli ortopedici: ciò ha consentito di minimizzare le abnormità muscoloscheletriche dei pazienti, frutto di episodi emorragici non trattati o trattati in modo inadeguato a livello articolare o muscolare. Inoltre, l’introduzione della desmopressina, negli anni ’70, aveva fornito una nuova, economica e sicura modalità di trattamento per numerosi pazienti affetti da forme lievi di emofilia A.

Tornando agli anni ’80, si sono verificate luci ed ombre sui trattamenti disponibili: buona parte dei concentrati di fattori della coagulazione, derivanti dalle donazioni di sangue umano, furono contaminati dai virus dell’HIV e dell’Epatite C, infettando centinaia di pazienti e provocandone la morte tra il 1980 e il 1990. In seguito, l’introduzione di metodologie di inattivazione virale e l’incremento del numero di controlli sul sangue donato, hanno significativamente migliorato la sicurezza dei derivati del plasma. Sempre in quegli anni, e sulla spinta di questi avvenimenti, la clonazione dei geni del fattore VIII e IX, rispettivamente nel 1982 e nel 1984, ha aperto la strada alla loro produzione industriale, attraverso la tecnologia del DNA ricombinante, fattori che sono diventati disponibili sul mercato nel 1998. Tale progresso tecnologico, ha reso la terapia per il trattamento dell’emofilia sicura e largamente disponibile. Il problema più complesso è legato allo sviluppo di autoanticorpi contro i fattori VIII e IX, che compaiono nel 25-30% delle persone con emofilia A e nel 3-5% di quelle con emofilia B, rendendo la terapia sostitutiva inefficace. Tuttavia, l’introduzione di programmi di induzione di immunotolleranza, basati sull’infusione per un lungo periodo di grandi dosi di fattori della coagulazione, consente l’eliminazione degli inibitori nei due terzi dei pazienti.

Infine, negli ultimi anni, si è assistito ad un rinnovato interesse della ricerca verso la terapia genica, che, in linea teorica, resterebbe ad oggi l’unico trattamento in grado di curare in modo definitivo l’emofilia A e B. Attualmente, l’emofilia è trattata con derivati del plasma e formulazioni di fattore VIII o IX della coagulazione ricombinante. Questi trattamenti hanno dimostrato di migliorare sia l'aspettativa che la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia. Tali terapie prevedono infusioni per via endovenosa, in genere 2 o 3 volte a settimana in funzione dell’emivita dei FVIII e FIX disponibili. Per tale ragione, la ricerca scientifica ha esplorato e applicato soluzioni innovative per arrivare a prolungare l’emivita delle molecole attualmente disponibili. I potenziali vantaggi che ne deriverebbero potrebbero includere una migliore e prolungata protezione dal sanguinamento, oltre che la riduzione della frequenza di somministrazione. Uno degli approcci innovativi è quello del Fattore VIII PEGilato che ha un’emivita più lunga pur mantenendo l’attività biologica standard. La PEGilazione si ottiene inserendo sulla superficie del Fattore VIII un singolo residuo amminoacidico (una cisteina) che funge da sito di attacco per un polimero di glicole polietilenico (PEG).

Un’altra strategia innovativa, invece, è quella che utilizza una tecnologia che crea una fusione tra il fattore VIII e la porzione Fc delle immunoglobuline IgG1, proteine esistenti comunemente nell’organismo. In pratica, si utilizza qualcosa di fisiologico per aumentare la permanenza in circolo del fattore VIII. E per il fattore IX i risultati sembrano ancora più promettenti.
serena.10
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serena.10 02/11/2015 ore 20:49

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@IOXSONGXLEGGEND scrive:
Emofilia



L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del fattore XI.




serena.10
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serena.10 02/11/2015 ore 20:51

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

serena.10
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serena.10 02/11/2015 ore 21:00

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

EMOFILIA: COME UNA MALATTIA HA CAMBIATO LA STORIA


L’emofilia è vecchia quanto l’uomo, però mai ha influito in modo diretto sulle vicende di una nazione. Questo fino a quando la malattia è misteriosamente comparsa nella discendenza della regina Vittoria, la “nonna d’Europa”, toccando successivamente gli eredi al trono di Russia e Spagna. In particolare furono, Alix d’Assia e Vittoria Eugenia di Battemberg, nipoti della regina inglese, cugine anche attraverso la parentela tedesca, a dover affrontare non solo un dramma personale ed umano, ma una tragedia dinastica dai vasti riflessi, specie per la prima, nelle vicende politiche dei loro paesi di adozione.








Il 7 aprile 1853 la regina Vittoria mette al mondo il suo ottavo figlio e una notevole innovazione nel campo dell’ostetricia rende il parto reale eccezionalmente interessante: un famoso anestesista di Edimburgo viene chiamato a somministrare del cloroformio a Sua Maestà. L’aspra battaglia tra quelli che credevano ciecamente nel nuovo calmante e coloro i quali si opponevano al suo impiego si placa di colpo grazie all’intervento della regina. Vittoria dopo aver partorito con dolore sette figli non si stanca di lodare “questo benedetto cloroformio”. E’ un gran dono quello fatto dalla sovrana al suo popolo, dice la sua biografa lady Elizabeth Longford, “il rifiuto di accettare i dolori del parto come un destino delle donne voluto da Dio”. Purtroppo però il neonato venuto al mondo in questa fausta occasione è affetto da una malattia gravissima ed incurabile: l’emofilia.

L’emofilia è una patologia della coagulazione del sangue, trasmessa per via femminile secondo la legge di Mendel dei caratteri recessivi collegati al sesso, che determina abnormi sanguinamenti per assenza di un fattore della coagulazione la cui sintesi viene codificata proprio sul cromosoma X. Così mentre la donna è la portatrice sana dei geni difettosi, quasi mai essa è affetta dal male che, con rare eccezioni colpisce soltanto i maschi, senza però necessariamente colpire tutti i maschi di una stessa famiglia.

Al momento del matrimonio con il cugino Alberto di Sassonia Coburgo Gotha, la regina Vittoria sicuramente non sa di essere portatrice sana. La scoperta della malattia nel principe Leopoldo, futuro duca di Albany, la sconvolge: “nella nostra famiglia non c’è mai stato questo male”, afferma in più occasioni, e in effetti, nessun caso di emofilia è rintracciabile nell’albero genealogico della casa reale inglese. D’altronde, però, fa notare sempre lady Longford, “i documenti possono essere inesatti, o coloro che erano stati colpiti questa malattia possono essere morti durante l’infanzia come succedeva spesso fra i bambini di allora”. Un’altra spiegazione del fenomeno è che i geni difettosi potrebbero essere rimasti latenti per sette-otto generazioni, ma secondo gli studiosi la fonte più probabile della malattia “è da ricercarsi in una mutazione spontanea che ha avuto luogo nel patrimonio genetico della regina o nel cromosoma X trasmessole dal padre”. Un fatto non del tutto raro e anche le attuali ricerche hanno accertato che almeno il 30 per cento degli emofiliaci deve il suo stato proprio ad una mutazione spontanea – dovuta a fattori ambientali, a radiazioni, a medicinali – nel patrimonio genetico dei genitori. Recentemente alcuni ricercatori hanno anche ipotizzato la nascita illegittima della regina Vittoria che avrebbe ricevuto il gene difettoso da un padre che non fu il duca di Kent.

Oltre al figlio malato due delle cinque figlie sono sicuramente portatrici sane: Alice moglie di Luigi IV Granduca d’Assia e Beatrice sposa di Enrico di Battemberg. Secondo alcune fonti anche la primogenita della regina, Vittoria, Vicky, la principessa reale, moglie del futuro imperatore Federico III di Germania e madre del Kaiser Guglielmo II, potrebbe essere stata portatrice sana, ma scarse sono le notizie in merito, soprattutto perché all’epoca la tendenza era quella di tacere il più possibile sulle stato di salute dei membri delle case reali. Unica certezza è che due suoi figli Sigismondo e Valdermaro muoiono, il primo a due, il secondo a undici anni, per motivi non precisati – emofilia, sempre secondo lady Longford – e che nessuna delle sue figlie (una di loro, Sofia moglie del re dei Greci, Costantino I, sarà nonna, tra gli altri, dell’attuale regina di Spagna, dell’ex re Michele di Romania e di Amedeo duca d’Aosta, un’altra Margherita, sposa del landgravio di Assia-Kassel, sarà la suocera della principessa Mafalda di Savoia) trasmette la malattia ai propri discendenti. La terza figlia della regina Vittoria, principessa Elena, sposata con il principe Cristiano di Schleswig-Holstein ha due maschi sani e due femmine che non avranno figli, la principessa Luisa, quarta figlia della regina, si sposa con il duca di Argyll, ma non ha eredi.






La presenza dell’emofilia nel principe Leopoldo (nella foto qui a destra) è evidente fin dalla più tenera infanzia, il bambino presenta spesso lividi e gonfiori in corrispondenza delle articolazioni. Nonostante la malattia, la regina cerca di far vivere al suo ultimo figlio maschio una vita normale, ma non sempre è possibile. A dieci anni Leopoldo ha l’incarico durante il matrimonio del fratello, il principe di Galles con Alessandra di Danimarca, di vigilare sul nipotino tedesco Guglielmo, il futuro Kaiser. Irrequieto e irascibile il bambino morde lo zio ad una gamba. Non ci sono conseguenze, ma la regina si preoccupa molto. Leopoldo, bloccato in parte dalla malattia, che tra l’altro, gli ha leso in modo permanente un ginocchio, ed in parte dalla regina desiderosa di tenerlo sempre lontano dai pericoli, ha un’occupazione principale: cercare di ribellarsi all’augusta autorità materna. Il principe rifiuta le sacrosante vacanze a Balmoral, sparisce per due settimane a Parigi e vuole a tutti i costi sposarsi. Vittoria protesta, ma alla fine è lei stessa a suggerire il nome di una possibile sposa, convinta che comunque il figlio ha diritto ad una vita normale. In ogni caso né la sovrana, né i medici che hanno in cura il principe riflettono sul carattere ereditario e sulle implicazioni genetiche della malattia. Eppure la sorella di Leopoldo, Alice, ha già messo al mondo un bambino emofiliaco, Frederik, morto a tre anni per una emorragia interna provocata da una caduta. Il gene della malattia è presente nel cromosoma X e basta questo per sapere che Leopoldo farà di ogni sua futura figlia una portatrice, ma metterà al mondo solo maschi sani. Infatti la sua unica figlia femmina, Alice poi contessa di Athlone avrà figli emofiliaci, mentre il figlio Carlo Edoardo, nato in perfetta salute alcuni mesi dopo la morte di Leopoldo, erediterà dallo zio il ducato di Sassonia Coburgo, perderà il suo trono nel 1918, sarà un accanito sostenitore del nazismo e prima di morire settantenne nel 1954, diventerà il nonno dell’erede al trono di Svezia, ora re Carlo XVI Gustavo. Leopoldo, duca di Albany, muore a 31 anni mentre è in vacanza a Cannes, una banale caduta gli provoca una inarrestabile emorragia cerebrale. La regina è distrutta, ma la reazione, acuta e autentica, è tipica del carattere pratico della sovrana inglese: “per il caro Leopoldo – scrive Vittoria alla figlia maggiore – non potremmo dolerci…c’era in lui una tale smania per tutto ciò che non poteva avere, una smania che pareva aumentare anziché diminuire con gli anni”.

Il principe Leopoldo era lo zio della zarina di Russia, nata Alix d’Assia, e della regina di Spagna, nata Vittoria Eugenia di Battemberg. La zarina è la sorella del piccolo morto a tre anni e sua sorella Irene, moglie di Enrico di Prussia mette al mondo due emofiliaci su un totale di tre figli, l’ultimogenito muore a quattro anni pochi mesi prima della nascita dello zarevic, mentre Valdemaro, nonostante l’estrema fragilità dovuta alla malattia, arriva fino ai 56 anni, si sposa, ma non ha figli. Ma se in Inghilterra e in Germania la malattia dei principi reali non ha conseguenze dirette sulla successione al trono altrettanto non si può dire per la Spagna e per la Russia dove l’emofilia dell’erede al trono ha un peso determinate sul destino della famiglia imperiale e della nazione. “La malattia dello zarevic gettò la sua ombra su tutto l’ultimo periodo di regno di Nicola II e ne è la sola spiegazione – scrive Pierre Gilliard, istitutore dei figli dello zar – Fu, senza sembrarlo, una delle cause primarie della sua caduta, in quanto permise il fenomeno Rasputin e portò al fatale isolamento dei sovrani i quali finirono col vivere in un mondo a parte, racchiusi in una tragica angoscia che per di più dovevano nascondere agli occhi di tutti”. Alessandro Kerensky, uno degli uomini della rivoluzione affermerà: “senza Rasputin non vi sarebbe stato Lenin”.









Orfana di madre all’età di sei anni, Alix d’Assia (nella foto a sinistra con il marito, le figlie e Alessio appena nato) viene allevata dalla sorella maggiore Vittoria, con la supervisione della nonna inglese che l’accoglie spesso a Windsor, a Osborne e a Balmoral. Bella, alta con magnifici capelli fulvi e occhi blu, Alix è molto sensibile, ma è anche, fredda, timida e tende ad isolarsi dal mondo. La principessa tedesca conosce Nicola, erede al trono di Russia, quando, ancora ragazzina, assiste al matrimonio della sorella Elisabetta con un fratello dello zar Alessandro III. La fantasia di questa fanciulla triste ed introversa si accende e dal quel momento sognerà – ricambiata – di sposare lo zarevic. Nata in seno alla religione luterana, Alix abbraccia la fede ortodossa (diventando Alessandra Feodorovna) al momento del matrimonio con lo zar di Russia e per lei questo è l’unico motivo di dubbio e perplessità, non pensa certo alla dote che si porta nel sangue. Nel 1894, anno del fidanzamento e del matrimonio, la principessa ha già perduto a causa dell’emofilia un fratellino e sua sorella Irene, moglie di Enrico di Prussia aveva già avuto uno dei due figli emofiliaci, per non parlare poi dello zio Leopoldo. Ma nessuno solleva dubbi sulla questione; lo zar Alessandro III e la zarina Maria sono fermamente contrari a questo matrimonio, ma solo per motivi politici (una principessa tedesca non sarebbe ben vista in Russia) e di carattere. Per capire fino in fondo i motivi di questa “incoscienza”, è necessario spiegare che la stessa regina Vittoria non sembrò mai comprendere veramente il carattere ereditario del male al quale lei stessa aveva dato tanta diffusione; l’emofilia era considerata uno dei tanti rischi del matrimonio e della procreazione. All’epoca tutte le famiglie reali hanno molti bambini e che uno o due muoiano in tenera età è considerata cosa se non normale, almeno naturale. La regina d’Inghilterra all’epoca del matrimonio della futura zarina di Russia solleva obiezioni politiche e legate al carattere, non certo mediche e genetiche; Alix – che con l’improvvisa morte dello zar Alessandro III diventa non la fidanzata dello zarevic, ma la futura sposa dello zar – è giudicata dalla sovrana inglese emotivamente troppo fragile, non preparata e tutto sommato troppo poco intelligente per un paese difficile come la Russia.








Tanto timida da diventare fredda e scostante, la zarina dopo la nascita di Alessio, si isola sempre di più. Malvista dalla brillante aristocrazia russa, la quale le rimprovera un esasperato moralismo, lontana dalla famiglia imperiale con cui ha pessimi rapporti, in aperto antagonismo con la suocera la vivace e brillante Maria Feodorova (nata Dagmar di Danimarca), isolata dal popolo e dalla realtà sociale di un paese che non riesce a comprendere, Alix-Alessandra vive in un mondo suo. La zarina si rinchiude presto in se stessa per riversare ogni attenzione ed affetto sul marito e sui figli. Nei primi otto anni di matrimonio Alix dà alla luce quattro bellissime bambine, Olga, Tatiana, Maria e Anastasia, una delusione dopo l’altra, perché lo zar Paolo I, in odio alla madre, l’imperatrice Caterina, ha rimesso in vigore la legge salica che esclude le donne dal trono. Alessio, nato nel 1904, è per l’imperatrice il coronamento di dieci anni di matrimonio, è la benedizione di Dio sullo zar e sulla Russia, è la prova concreta che le sue ferventi preghiere sono state ascoltate e i suoi voti esauditi. Alix è la più felice ed orgogliosa delle madri, il bambino è bellissimo e vivace, ma un’inarrestabile emorragia dall’ombelico, quando il piccolo ha solo sei settimane, mette lo zar e la zarina di fronte ad una ben più triste e penosa realtà: lo zarevic è emofiliaco. La tragedia, del tutto inattesa, annienta l’imperatrice fino a quel momento delirante di gioia. Ma è possibile che Alix, circondata da ogni parte dall’emofilia, non avesse pensato all’eventualità di avere un figlio malato? Perché la scoperta della malattia del figlio la colpisce con una tale violenza? Essa ha ovunque parenti malati e il sospetto avrebbe dovuto sfiorarla, invece no, la zarina incolpa il destino, ma comincia a macerarsi nei sensi di colpa, vagamente cosciente di essere lei la responsabile nella trasmissione dell’emofilia.NicolaIIeFamiglia1913 Nella foto qui accanto (1912) accanto allo zar ed alla zarina ci sono Alessio e a sinistra a destra Maria, Tatiana, Olga e Anastasia.














E Nicola sapeva della malattia, era consapevole del fatto che lo zio, il fratello e i nipoti della donna amata e sposata contro tutto e tutti, erano emofiliaci? Forse si, ma dai diari e dalle lettere nulla risulta ed è probabile che egli non abbia dato eccessiva importanza alla cosa, come fecero d’altronde i mariti delle figlie e delle nipoti della regina Vittoria e cioè quasi tutti i sovrani d’Europa. Alix era stata chiesta in sposa da un cugino, futuro re d’Inghilterra, e nessuno in famiglia aveva avuto da ridire. Lo zar, comunque, accetta la realtà con un fatalismo rassegnato, ma non disperato: Alessio sarà allevato come un erede e solo la famiglia più stretta porterà il peso di questa angoscia e di questo segreto. L’imperatrice inizia il suo doloroso percorso accanto al figlio malato. Un figlio che nel momento delle crisi urla per un dolore che lei non può alleviare in alcun modo. La tensione per Alix è tremenda, le notti passate a vegliare il figlio la sfibrano e il suo unico conforto è la religione. A tre anni e mezzo Alessio riceve un colpo in pieno viso e il gonfiore è tale che entrambi gli occhi rimangono chiusi. L’emofilia provoca nel piccolo fitte lancinanti e se l’emorragia avviene in una articolazione, gli impedisce di muoversi per molto tempo. Il sangue una volta entrato nell’articolazione produce un effetto corrosivo sull’osso, sulla cartilagine e sui tessuti. Inoltre l’emofilia è un male ingannevole, per settimane, mesi, Alessio sta bene, poi improvvise arrivano le crisi. Nel 1912 Alessio ha otto anni e salendo in una piccola barca cade malamente provocandosi un ematoma all’inguine che si riassorbe in pochi giorni. Purtroppo è una falsa guarigione e solo l’inizio di un incubo che dura parecchie settimane e di una crisi che porta l’erede al trono di tutte le Russie sull’orlo della morte. Il bambino urla disperato, ma non c’è nulla che i medici o la madre possano fare. La zarina dopo giorni e giorni passati accanto al figlio, senza mangiare né dormire, chiede ad un monaco visionario di pregare per la salvezza di Alessio. Il giorno seguente l’emorragia cessa. Per Alessandra è un miracolo: Dio ha avuto pietà di lei e di suo figlio, perché un santo ha pregato per loro, quel santo è Grigori Rasputin. In realtà è solo un caso, il monaco ha allontanato i medici i quali curavano lo zarevic somministrandogli dell’acido acetil salicilico (l’aspirina) che è si un analgesico, ma anche un anti coaugulante.

Per la famiglia imperiale è l’inizio della fine. L’imperatrice di tutte le Russie, la cui mente è dominata solo dalla malattia del figlio, diventa cieca e sorda di fronte a tutto quello che sta accadendo attorno a lei. Solo un uomo ha la sua incondizionata fiducia, colui che riesce a placare le sofferenze del figlio: Rasputin. Un atteggiamento quello di Alix guardato con timore ed apprensione persino all’interno della sua famiglia più stretta. Lord Louis Mountbatten - l’eroe di guerra, ultimo viceré delle Indie, assassinato dai terroristi dell’Ira nel 1979 – ricorda che sua madre Vittoria, la sorella maggiore della zarina, diceva spesso: “quella pazza lunatica di Alix farà scoppiare una rivoluzione”, ma nonostante lo stretto legame esistente fra loro, e le sue frequenti visite in Russia, essa non riesce a fare nulla. A niente, se non a congelare definitivamente rapporti già tesi, serve il colloquio fra la zarina e la sorella Elisabetta (la vedova del granduca Sergio aveva fondato un ordine monastico) che inviata dalla famiglia, la scongiura di cacciare Rasputin.

Alessio non è un emofiliaco come tutti gli altri, è prima di tutto l’erede di un impero esteso dalla Polonia all’Oceano Pacifico, è il simbolo della continuità dinastica di una famiglia che da tre secoli domina un territorio sterminato. Al dramma della malattia si aggiunge l’incertezza per il futuro, uno zarevic continuamente minacciato dalla morte e incapace di vivere una vita normale, non è di nessun aiuto per una monarchia autocratica come quella russa, ma per Alix l’eventualità che il figlio possa essere scartato dalla successione non esiste, Alessio è l’erede per volere di Dio e lei farà qualsiasi cosa perché a tempo debito egli possa accedere al trono, nonostante l’emofilia. Per questo motivo lo zar e la zarina scelgono la strada del silenzio e del segreto. Pochissimi sono a conoscenza delle reali condizioni di salute del bambino e della gravità del suo male. Solo gli intimi sanno che Alessio non guarirà mai. Ma quel muro di segretezza fa solo peggiorare le cose, espone la famiglia ad ogni genere di malevola diceria, mina il rispetto della nazione per l’imperatrice. I russi totalmente ignari del male che dello zarevic, non capirono mai la natura del potere di Rasputin e all’oscuro del dramma di Alix, essi attribuirono il suo distacco ad una antipatia verso la Russia e il suo popolo. Il silenzio sulla malattia dello zarevic coinvolse un gran numero di persone, ma fu assoluto ed impenetrabile e non conoscendo il dolore e la disperazione della zarina nessuno era disposto a perdonarle la freddezza, la scarsa disponibilità verso il prossimo, il legame con Rasputin. Con lo scoppio della guerra l’odio, aumentato dalla sua nascita tedesca, potè solo aumentare a dismisura. Sarebbe semplicistico e riduttivo affermare che l’emofilia di Alessio, fu causa della rivoluzione di ottobre, ma è sicuramente vero che lo zar, già per natura debole e incerto, diventa, con gli anni, sempre più succube di una moglie sconvolta dalla malattia del figlio e dai sensi di colpa per avergliela trasmessa. Alix a sua volta non ascolta nessuno, neanche i membri più illuminati della stessa famiglia imperiale, per lei c’è solo Rasputin, al quale chiede prima di salvare il figlio e poi di aiutarla a conservare integro tutto il potere dello zar. Così Rasputin improbabile taumaturgo per una malattia inguaribile, diventa la guida morale e politica di una donna che il dolore fa sragionare e di un uomo troppo debole per opporsi e reagire. I – parte

Nel sito Les derniers Romanov (cliccate a sinistra sull’album) trovate delle bellissime immagini dei Romanov, ci sono le foto ufficiali, ma anche gli album privati poiché sia lo zar che la zarina erano appassionati di fotografia. Devo confessare che guardare Olga, Tatiana, Maria e Anastastia mi mette sempre una grande tristezza per l’assurdità e la crudeltà del loro destino.












Ecco il ritratto della giovane regina Vittoria annunciato da Nicole nel suo commento. La regina, nata nel 1819, succede allo zio re Guglielmo IV nel 1837, poche settimane dopo avere compiuto i 18 anni ed essere, quindi, diventata maggiorenne. Nell’immaginario collettivo Vittoria è una signora piccola e grassoccia, perennemente vestita di nero, ma da giovane, come attestano numerosi ritratti, è stata una ragazza minuta e graziosa. La regina muore alla fine di gennaio 1901 e in Italia la sua scomparsa passa praticamente inosservata perché quasi contemporanea a quella di un mito vivente della storia, della cultura e della musica dell’ancora recentissima nazione unificata, Giuseppe Verdi
serena.10
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serena.10 02/11/2015 ore 21:04

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

l'emofilia
Nel mondo ogni 100.000 bambini nati circa 20 potrebbero soffrire di emofilia. Una malattia che se non curata può diventare letale. La Federazione delle Associazioni Emofiliaci ha indetto una...Nel mondo ogni 100.000 bambini nati circa 20 potrebbero soffrire di emofilia. Una malattia che se non curata può diventare letale. La Federazione delle Associazioni Emofiliaci ha indetto una giornata, il 17 aprile, per far conoscere una malattia che in Italia riguarda circa 5.000 persone.




scrib
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scrib 03/11/2015 ore 00:35

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

buona parte dei concentrati di fattori della coagulazione, derivanti dalle donazioni di sangue umano, furono contaminati dai virus dell’HIV e dell’Epatite C, infettando centinaia di pazienti e provocandone la morte tra il 1980 e il 1990.
:ok
scrib
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scrib 03/11/2015 ore 00:49

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

Malattia che rimane importante ma che fortunatamente grazie ai nuovi trattamenti chi ne è affetto ha un'aspettativa di vita uguale a qualsiasi altra persona di sesso maschile esempre mediante i nuovi trattamenti è senssibilmente migliorata pure la qualità della vita dei pazienti medesimi, ora si spera che entro breve possa prendere definitivamente piede anche in Italia pure la terapia genica ovvero la correzione del difetto genetico per una completa guarigione
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IOXSONGXLEGGEND 03/11/2015 ore 14:23 Quota

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@scrib scrive:
ora si spera che entro breve possa prendere definitivamente piede anche in Italia pure la terapia genica ovvero la correzione del difetto genetico per una completa guarigione

:-(
serena.10
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serena.10 03/11/2015 ore 14:27

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@scrib scrive:
dell’Epatite C


infatti fu la prima in assoluta :clap :clap
serena.10
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serena.10 03/11/2015 ore 14:29

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@scrib scrive:
Malattia che rimane importante ma che fortunatamente grazie ai nuovi trattamenti chi ne è affetto ha un'aspettativa di vita uguale a qualsiasi altra persona


Ringraziamo sempre la scienza con le sue ricerche
che rende una vita migliore a certe malattie
pur essendo malattie la quale nn si guarisce,ma si possono
migliorare con le loro ricerche
:clap
scrib
Partecipante
scrib 03/11/2015 ore 18:53

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@serena.10 scrive:
Ringraziamo sempre la scienza con le sue ricerche
che rende una vita migliore a certe malattie
pur essendo malattie la quale nn si guarisce,ma si possono
migliorare con le loro ricerche

Assolutamente sì c'è da ringraziare ed essere grati alla scienza :ok
scrib
Partecipante
scrib 03/11/2015 ore 18:54

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

@serena.10 scrive:
infatti fu la prima in assoluta

Esatto :ok :clap :clap
scrib
Partecipante
scrib 03/11/2015 ore 18:54

(nessuno) Emofilia: una malattia passata alla storia

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