Forum - Leggende, Misteri e Miti

cheyenne.51
Partecipante
cheyenne.51 20/09/2017 ore 15:36

(nessuno) La porfiria dietro il mito dei vampiri?

Le leggende sulle creature allergiche al sole e bisognose di sangue potrebbero descrivere i sintomi di una rara malattia, di cui è stata scoperta una nuova causa genetica.


Le porfirie sono un gruppo di rare malattie del sangue che compromettono l'abilità del corpo umano di produrre l'eme, una componente essenziale dell'emoglobina (la proteina presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto di ossigeno nell'organismo). Queste patologie si presentano in varie forme, in base alla variante genetica che le causa: una di esse potrebbe aver contribuito alla nascita del mito dei vampiri, come racconta uno studio pubblicato su PNAS.

SINTOMI "FAMILIARI". Chi è affetto da protoporfiria eritropoietica (EPP), la più comune forma di porfiria ereditaria che si manifesta nell'infanzia, non tollera l'esposizione alla luce del sole, è spesso anemico (cioè carente di emoglobina), pallido e senza forze; può aver bisogno di trasfusioni e deve tenersi al riparo dalle fonti di luce - come le finestre - per non incorrere in dolorose lesioni cutanee alle parti più esposte del viso, come naso e orecchie.

In passato questi sintomi, insieme all'ingestione di sangue animale (in assenza di trasfusioni) e alla necessità di uscire solo col favore delle tenebre, potrebbero aver alimentato storie e superstizioni sui vampiri.
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DAL MITO ALLA MEDICINA. Al di là delle leggende, la ricerca del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center (USA) ha il merito di evidenziare un nuovo meccanismo genetico alla base della debilitante condizione, che potrebbe aprire la strada a nuove forme di trattamento.

MECCANISMO INCEPPATO. La produzione dell'eme fa parte di un processo detto di sintesi porfirinica, che avviene nel fegato e nel midollo osseo. Le varianti genetiche che ostacolano questo meccanismo determinano la produzione in eccesso di un composto chimico, la protoporfirina, che si accumula nei globuli rossi, nel fegato e nella pelle. A contatto con la luce solare, la protoporfirina scatena una reazione chimica che danneggia le cellule circostanti, provocando bruciore, prurito, gonfiore e nei casi più gravi, tumefazioni.

UN TASSELLO IN PIÙ. Alcune varianti genetiche all'origine della malattia erano note, ma ora, sequenziando il DNA di una famiglia francese affetta dalla condizione, e con una "firma" genetica mai osservata prima, i ricercatori hanno scoperto una nuova causa, un'alterazione a carico del gene CLPX, che ha un ruolo nel ripiegamento delle proteine (il processo attraverso il quale le proteine assumono la loro struttura).

«I vampiri non sono reali, questa malattia sì: c'è realmente bisogno di terapie innovative per migliorare la vita di chi soffre di porfiria», commenta Barry Paw, tra gli autori dello studio. Identificare i geni difettosi è un primo passo in quella direzione.
Fonte Focus
cheyenne.51
Partecipante
cheyenne.51 21/09/2017 ore 16:09

(nessuno) La porfiria dietro il mito dei vampiri?

@antioco1 scrive:
è solo una leggenda ciao

quella dei vampiri non la malattia :bye
xspirito.liberox
Partecipante
xspirito.liberox 22/09/2017 ore 06:14

(nessuno) La porfiria dietro il mito dei vampiri?

Ne soffriva Van Gogh, ne soffrono oggi circa 300 italiani, di cui l’80 per cento sono donne. Ma la porfiria acuta intermittente, una malattia rara che si manifesta con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale, è potenzialmente presente nell’organismo di almeno tremila connazionali portatori del difetto genetico all'origine della patologia, spesso non riconosciuta o diagnosticata con decenni di ritardo e conseguenze pesantissime: operazioni inutili, compresa l'asportazione delle ovaie o dell'utero, e ricoveri in reparti psichiatrici con la triste etichetta di malati immaginari.

Di questa malattia orfana ed ereditaria ha parlato a Milano Maria Domenica Cappellini, del Dipartimento di Medicina interna dell'università degli Studi cittadina e della Fondazione Policlinico. L'Irccs meneghino, insieme a centri di Modena e Roma, è infatti specializzato nella diagnosi e nel trattamento farmacologico della porfiria acuta intermittente.
Che fra i segni più immediatamente riconoscibili ha il particolare colore rosso scuro (rosso porto) assunto dalle urine esposte alla luce per almeno mezz'ora.

«Sofisticate analisi genetiche sul Dna dei familiari di Van Gogh hanno dimostrato che il pittore era certamente affetto da questa patologia - spiega Cappellini - Ma ne soffriva anche re Giorgio III di Inghilterra, come si evince dal diario del suo medico di corte. E ne è morta la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro». Tre testimonial inconsapevoli da cui arriva un messaggio chiave: «Per questi malati, come per tutti i pazienti con sindromi rare, la diagnosi precoce è un fattore cruciale», avverte l'esperta.

Le porfirie - riferisce la specialista - sono una famiglia di 7 malattie causate da un difetto genetico in uno degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell'eme: la struttura che fra l'altro ha il compito di veicolare il ferro nell'emoglobina, a sua volta deputata a trasportare l'ossigeno che dà respiro ai tessuti dell'organismo.

«Di questo gruppo di malattie fa parte anche una variante cutanea tipica dei cosiddetti bimbi costretti a vivere al buio, spesso definiti allergici al sole - ricorda Cappellini - Tra le forme acute, la porfiria intermittente è la più diffusa. In Svezia si calcola un portatore del difetto genetico ogni 500 abitanti, mentre in Francia uno ogni 50 mila. In Italia si calcolano almeno 3 mila portatori, di cui il 10% (300) mostra le manifestazioni cliniche della patologia. Al momento, tuttavia, i numeri sono ampiamente sottostimati».

dal web
Alessia7890
Moderatore
Alessia7890 22/09/2017 ore 09:10 Quota

(nessuno) La porfiria dietro il mito dei vampiri?

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.

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